Minimap2 用戶手冊

概述

• 名稱
  • minimap2 - DNA序列集合之間的映射和比對

內(nèi)容

• 簡介
• 描述
• 選項
  • 索引選項
  • 映射選項
  • 對齊選項
  • 輸入/輸出選項
  • 預設(shè)選項
  • 其他選項
• 輸出格式
• 限制
• 參考

簡介

Minimap2是一個快速的序列映射和比對程序，能夠找到長噪聲讀段之間的重疊，或者將長讀段或它們的組裝映射到參考基因組上，并且可以選擇性地進行詳細比對（即CIGAR）。目前，它能夠高效地處理從幾千堿基到約100兆堿基長度的查詢序列，錯誤率約為15%。Minimap2以PAF或SAM格式輸出。

選項

索引選項

• k INT: 最小化k-mer長度 [15]
• w INT: 最小化窗口大小 [k-mer長度的2/3]。最小化是w個連續(xù)k-mer窗口中的最小k-mer。
• H: 使用同聚物壓縮（HPC）最小化。HPC序列是通過將同聚物運行壓縮為單個堿基來構(gòu)建的。HPC最小化是HPC序列上的最小化。
• I NUM: 索引時最多加載NUM個目標堿基到RAM [4G]。
• --idx-no-seq: 不在索引中存儲目標序列。節(jié)省磁盤空間和內(nèi)存，但這樣生成的索引將不適用于-a或-c選項。

映射選項

• U INT1[,INT2]: k-mer出現(xiàn)的下限和上限 [10,1000000]。
• e INT: 每隔INT堿基對采樣一個高頻最小化 [500]。
• g NUM: 如果在NUM-bp內(nèi)沒有最小化，則停止鏈的延伸 [10k]。
• r NUM1[,NUM2]: 鏈化和基礎(chǔ)對齊的帶寬 [500,20k]。

對齊選項

• A INT: 匹配得分 [2]。
• B INT: 不匹配的懲罰 [4]。
• O INT1[,INT2]: 間隙開放懲罰 [4,24]。

輸入/輸出選項

• a: 生成CIGAR并在SAM格式中輸出比對。Minimap2默認以PAF輸出。
• o FILE: 將比對輸出到FILE [stdout]。
• Q: 在輸入文件中忽略堿基質(zhì)量。

預設(shè)選項

• x STR: 預設(shè) []。這個選項同時應(yīng)用多個選項。它應(yīng)該在其他選項之前應(yīng)用，因為后面應(yīng)用的選項將覆蓋-x設(shè)置的值。

輸出格式

Minimap2默認以成對映射格式（PAF）輸出映射位置。PAF是一個制表符分隔的文本格式，每行至少包含12個字段。

限制

Minimap2在通過長低復雜性區(qū)域時可能產(chǎn)生次優(yōu)比對，因為在這些區(qū)域種子位置可能是次優(yōu)的。

Minimap2需要SSE2或NEON指令來編譯。可以添加非SSE2/NEON支持，但這會使Minimap2的速度慢幾倍。
以下是GitHub上lh3/minimap2頁面的中文翻譯，按照Markdown格式整理：

# 開始使用## 獲取Minimap2
git clone https://github.com/lh3/minimap2
cd minimap2 && make

長序列與參考基因組比對

./minimap2 -a test/MT-human.fa test/MT-orang.fa > test.sam

先創(chuàng)建索引再映射

./minimap2 -x map-ont -d MT-human-ont.mmi test/MT-human.fa
./minimap2 -a MT-human-ont.mmi test/MT-orang.fa > test.sam

使用預設(shè)（無測試數(shù)據(jù)）

./minimap2 -ax map-pb ref.fa pacbio.fq.gz > aln.sam       # PacBio CLR基因組讀取
./minimap2 -ax map-ont ref.fa ont.fq.gz > aln.sam         # Oxford Nanopore基因組讀取
./minimap2 -ax map-hifi ref.fa pacbio-ccs.fq.gz > aln.sam # PacBio HiFi/CCS基因組讀取 (v2.19或更高版本)
./minimap2 -ax lr:hq ref.fa ont-Q20.fq.gz > aln.sam